新发现！拯救雷特氏症脑神经细胞缺陷

好发于小女孩的「雷特氏症」（Rett Syndrome），治疗方法可望有新解！中央研究院研究团队在老鼠实验中发现，提高大脑中MeCP2蛋白的「类小泛素化」现象，能够拯救其社交、记忆和脑神经细胞的缺陷，有助打破雷特氏症无药可治愈的现况，提供一个新的治疗思考方向。

中研院研究团队成员（由左而右）刘绍宇、郑信忠、刘彦呈、李小媛、徐伟伦、马允立，发现提高大脑中MeCP2蛋白的「类小泛素化」现象，可以改善雷特氏症的记忆和脑神经细胞缺陷。（图片提供／中研院）

小女孩的恶梦！雷特氏症迄今无法治愈

雷特氏症是一种罕见的复杂性神经失调症，以万分之一的机率好发于小女孩，男孩则早夭。病童通常在1.5岁时身心快速退化，并会出现扭手、搓手、玩手及吃手等症状。随之而来会发生语言障碍、运动功能失调、社交能力变差、学习与记忆能力衰退，以及情绪失调等严重的身心障碍症状，有些患者甚至会发生脊椎侧弯的现象。

医学界已知雷特氏症病因与X染色体上的MeCP2基因突变有关，并且可借由基因检测验出，但目前无法治愈，只能依赖药物改善。

雷特氏症新发现　中研院研究登国际期刊

不过，中研院生物医学科学研究所特聘研究员李小媛的研究团队发现，若增强大脑中一种名为MeCP2蛋白的特定后转译修饰作用，可挽救实验小鼠因雷特氏症所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。研究成果已刊登于国际期刊《自然通讯》（Nature Communications）。