沈阳庞贝病男孩被南开大学录取,庞贝病是种什么病?
沈阳庞贝病男孩被南开大学录取,庞贝病是种什么病?
随着我国科学技术的发展,我国的医疗技术水平也有了很大的提升,但是有的时候面对一些疾病,人类还是没有办法。随着高考的结束,就会有很多的励志人物出现,比如说一个盲人考出一个优异的成绩。还有辽宁的男孩王唯佳,他是一名庞贝病患者。
她的身体极度的虚弱,而且每走一步都非常的困难,就连睡觉的时候他都带着呼吸机,但是他今年却考出了662分的好成绩,最后被南开大学录取。这就是现实生活,当中的身残志坚的好青年。
庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,这种疾病主要是会影响我们身体的骨骼肌,心肌和平滑肌,会导致细胞被破坏,肝脏受损,而这种病的发病率仅仅是4万分之1到5万分之一。
根据发病年龄和疾病的速度不同,可以将这个病分为婴儿型和晚发型。
一、婴儿型庞贝病。
如果是在一岁以内,就发病的属于婴儿型的庞贝病,主要的表现是手脚无力,运动发育缓慢,而且不好喂养,吞咽也有困难。通常还伴有体重不增,呼吸道感染还有胃食管反流等问题,在整个发病过程当中,孩子都非常的受苦。
二、晚发型庞贝病。
这种疾病的发病时间不确定,有的病人在60岁的时候才发病。而且晚发行的庞贝病临床的表现是多种多样的,有些人会表现为疲劳,行走无力,上下楼梯和蹲起都非常的困难。还有的人会表现出咳嗽无力,哦,呼吸困难或者是晚上睡觉有呼吸障碍。反正表现是多种多样的。
目前对于疾病,主要是通过血清肌酶测定,心电图和超声心动图,肺功能,肌肉ct等等来,明确确诊,当然怀疑得了这个疾病,并不是每一样都要做检查,是要根据患者的情况,具体而定。
在以前,庞贝病是不治之症,但是现在如果是在早期,可以有药物来控制,并且能够得到很好的控制。
这是一种遗传病,如果是有该病史的家人,在怀孕或者产前应该做一个筛查,以免遗传给下一代。虽然这个病是一个罕见病,很多医生对这个病都十分的陌生,但是在世界范围内,大概有6000到8000多种焊接病,占人类疾病的10%。
随着我们生活质量的提高,大家都越来越注重自己的身体状况,很多人都有了定期检查的习惯,所以定期检查是十分有必要的,这可以让我们尽早的发现疾病,然后尽早的寻找方式来解决,有些疾病越拖越难以治疗。