什么叫糖氏症？

“糖氏症”即为“唐氏综合症”。

唐氏综合症是一种遗传性疾病，主要原因是患者的细胞内的额外多了一条第21号染色体，导致其发育和身体特征发生变化。人体细胞通常含有23对染色体，每对中有一条染色体来自父亲，另一条染色体来自母亲，如果这其中的第21对染色体出现基因畸变，2条染色体变成3条，就会出现该疾病。

“唐氏综合症”的类型：

1、标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

2、易位型：约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

3、嵌合型：仅占唐氏综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。

扩展资料

“唐氏综合症”的注意事项：

1、妊娠早期筛查：包括血清学筛查和颈部透明层厚度的检查，通常在孕10-13周进行，检出率可达到90%。

2、妊娠中期筛查：在孕中期进行血清学筛查，检出率达到60%-75%。医院会根据孕妇血清指标，结合年龄和体重等其他因素综合分析得出一个风险度。

3、无创产前DNA检测：无创产前DNA检测是一种新型的检测方法，仅需要通过抽取孕妇静脉血，利用高能量DNA测序技术对血中的DNA进行测序，进行生物信息分析，从而推测胎儿患唐氏综合征的发生风险。

百度百科-小儿唐氏综合征