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孕前三个月检查可有效发现遗传缺陷性疾病 妇产科学杂志（ObstetricsandGynecology）刊载了一项研究，该研究介绍了一种能在怀孕前三个月查出90%以上的唐氏综合症（Downsyndrome）的新的筛选方法。这种联合血液检查和超声波检查的早期筛选实验可以替代通常所用的“三联实验”，并且能在怀孕的前6到8周进行，能查出更多的唐氏综合症。唐氏综合症是最常见的遗传缺陷性疾病之一，大约每600个新生儿中就有1人患有这种疾病。

这项名为“在怀孕前三个月用血液生化和颈后半透明物（nuchaltranslucency）筛选唐氏综合症”的研究是由几家单位协作进行的。他们包括纽约亨廷顿的NTD实验室、意大利巴勒莫的CentroDiDiagnosiPrenatale、北卡罗莱纳州ChapelHill的基因治疗与医学遗传中心以及华盛顿的乔治华盛顿大学医学中心。

在这项研究中，研究人员通过超声波检查测量了胎儿颈后积聚的液体量，这种液体也称作颈后半透明物（nuchaltranslucency）。另外，研究人员还检测了病人血液中游离β-hCG和PAPP-A的量。两种检查结果被输入到一个数学公式中，研究人员借此来确定病人所怀胎儿患唐氏综合症的危险性的高低。通过这种筛选方法可以发现，大约有5%的胎儿有患唐氏综合症的危险性。接下去，研究人员对这些高危险性的病人进行了诊断性检查，比如绒毛膜绒毛检查（CVS）或羊水诊断。这些方法可以最终确定病人所怀胎儿是否患有唐氏综合症。这项研究表明，高危组中有91%怀有唐氏综合症胎儿的病人。

这种由纽约亨廷顿NTD实验室以Ultrascreen(R)为名出售的新的筛选检查具有多种优点。它提高了唐氏综合症的检出率，能使胎儿正常的孕妇更早地得到安全保证，能使高危病人有更多的时间和更多的选择，也能确定决定流产的病人所怀胎儿是否患有唐氏综合症。

避免基因遗传缺陷儿荧光染色体检验能及早诊断

带有先天性遗传疾病的基因，让许多人担心生出不健康的下一代，医界利用荧光染色体钓鱼技术，在孕妇怀孕早期采样胎儿的绒毛细胞进行特殊染色体检测，就能知道宝宝的基因密码，确认是否有基因缺陷问题，避免日后产下基因缺陷儿。

部分先天性遗传性疾病的夫妻都很担心生出基因缺陷宝宝！雅闲妈妈回想起已经去世的1岁4个月大的女儿，至今还是相当难过与惋惜。雅闲妈妈表示，自己本身是一个第22号染色体缺失带原者，虽然临床上相当正常，但女儿却遗传到自己缺失的染色体，一出生就有心脏病、胸腺缺乏，先天免疫不全、反复感染败血症，病情时好时坏，还动了两次心脏手术，最后还是不敌病魔折腾不幸离开人世。

雅闲的死让妈妈相当害怕再次生育，幸好透过荧光染色体钓鱼的产前遗传诊断技术，在怀孕的第9到18周期间分析胎儿的绒毛细胞，提前掌握胎儿基因染色体是否缺陷，终于让雅闲妈妈顺利产下一名健康男宝宝。

台北慈济医院小儿科医师蔡立平表示，这种检测法就像钓鱼一样，检测探针可以钓到正常的基因，如果基因有缺陷，探针就没有反应，对遗传疾病的基因筛检帮助很大。蔡立平说：如果要做产前诊断的话，可以从两个时间点做切入，一个时间点在10周左右，我们来做绒毛膜采样，就可以分析胎儿的细胞；另外一个时间点就是在16到18周做羊水，一样可以做羊水培养胎儿的细胞，一样可以运用这样的所谓染色体荧光的一个钓鱼技术，一样可以看的到。

蔡立平指出，荧光染色体分析技术能够让先天性疾病的产妇进行分子遗传检查，包括罕见疾病花豹症、外胚层发育不良无汗症、马凡症后群与视网膜剥离等疾病，都可以透过孕期追踪监控及早发现，避免生下先天缺陷宝宝。