象面人的Proteus（普罗蒂斯）综合症

“普罗蒂斯综合征”不具有家族史和遗传性，均为散发病例，男女发病率相同，临床表现各式各样，多达150种，各病例之间有很大差别。

其病理改变属于一种罕见的错构增生综合征，以皮肤、骨骼及软组织的不对称过度生长为主要特点。皮下瘤样病变包括：脂肪瘤、血管瘤、神经纤维瘤、间叶瘤和其他结缔组织肿瘤，通常不合并恶性肿瘤。该病的发病原因目前尚不明确，一般认为与遗传基因变异有关。

在胚胎发育期，由于基因突变或其他原因，导致机体部分体细胞中的遗传物质发生了改变，形成嵌合性DNA分子及嵌合性染色体。这样，在细胞分裂过程中就会造成子代体细胞的嵌合性，并形成机体的嵌合体相关疾病及嵌合性病变。 1983年，德国儿科医生Wiedemann首先提出了“普罗蒂斯综合征”的7条诊断标准： 巨手、巨足； 2.疣状痣（表皮痣，皮脂腺痣）； 3.偏侧肥大； 4.皮下肿瘤； 5.颅骨畸形； 6.生长发育过快； 7.内脏异常。 他认为，具备上述特征中的四项，即可诊断为“普罗蒂斯综合征”。 1989年和1994年，美国华盛顿陆军医学中心、美国斯坦福大学医学院先后对“普罗蒂斯综合征”的诊断标准进行了修订，根据该病的临床表现，提出了6条诊断标准，并分别以分值量化： 偏侧肥大和/或巨指（趾）症5.0分；2.足跖和/或手掌脑回状增生4.0分； 3.脂肪瘤和其他皮下肿瘤4.0分； 4.疣状痣（表皮痣/皮脂腺痣）3.0分； 5.巨颅和/或颅骨多发外生骨疣2.5分； 6.其他细小异常1.0分。上述6项分值合计≥13分，可确诊为“普罗蒂斯综合征”。