安徽4岁天使面孔女孩患罕见基因病,为何会得这样的疾病?

2月1日,在安徽合肥,报道出:四岁小孩?蓝妮妮?,拥有天使般面孔。在出生时患有?神经退行性疾病半脑铁沉积6型?基因疾病。据了解该疾病较为罕见,妮妮母亲称目前妮妮四岁只有一岁智力。因为妮妮母亲与妮妮父亲的基因不合,导致孩子前天缺陷,智力受到影响。到现在不会讲话,生活各方面都不能自理,医生说以后可能面临着倒退,妮妮会成为植物人。妮妮母亲称在六个月的时候就开始治疗了。现在快五岁了治疗四年多了。医生说针对妮妮这种疾病是没有办法治疗的。只能在平时多教她,多给她上一些自闭症孩子的训练,希望她以后的生活能够自理。

相信有不少网友和我一样第一次听说基因不合。从医学角度上来说是指不合的基因体,也就是常说的等位基因,这种几率在正常夫妻中只有万分之一、等位基因是指后代在双亲那里获得同样的基因,而一对等位基因控制某种性状,某两种等位基因搭配会使个体无法存活或者生存能力低,有可能导致母亲不孕不育、复发性流产、生的孩子会有肿瘤、各不同不同形式的疾病、罕见病、怪异的性格等。

在我们提倡优生优育的社会,最好的排除所生小孩患有先天疾病的方法是进行婚前检查。但我们并不强制要求婚检。如果男女双方有基因病的遗传,我们还是建议女方在怀孕期间可以做无创DNA,可以检查出孩子是否有毛病,怀孕前做优生优育检查。?

我们期盼着有朝一日可以研究出解决基因不合的医疗手段,让蓝妮妮可以像普通人一样能够感知世界,生活自理。就目前而言,蓝妮妮的事件被广大网友关注。我相信蓝妮妮的父母不会放弃对蓝妮妮的治疗。我们也会持续关注,让我们的善良与爱心让蓝妮妮在阳光下感受幸福和快乐。